Principais conclusões resultantes da análise do Genoma Humano
O genoma humano, na sua forma diplóide, consiste em aproximadamente 6 a 7 milhões de pares de bases de ADN organizados linearmente em 23 pares de cromossomas. Pelas estimativas actuais, o genoma contém 50.000 a 10.000 genes que controlam todos os aspectos da embriogénese, desenvolvimento, crescimento, reprodução e metabolismo -essencialmente todos os aspectos que fazem do ser humano um organismo funcional.A caracterização, o conhecimento dos genes e a sua organização no genoma têm um impacto enorme na compreensão dos processos fisiológicos do organismo humano na saúde e na doença e, por conseguinte, na prática da medicina em geral.
A molécula de ADN do cromossoma existe como um complexo com uma família de proteínas básicas denominadas histonas e com um grupo heterogéneo de proteínas ácidas não -histonas que estão bem menos caracterizadas.Existem cinco tipos principais de histonas (H1, H2A, H2B, H3, H4) que desempenham um papel crucial no acondicionamento apropriado da fibra de cromatina.
Durante o ciclo celular, os cromossomas passam por estágios ordenados de condensação e descondensação. Quando condensado ao máximo, o ADN dos cromossomas mede cerca de 1/10.000 do seu comprimento natural.
Quando as células completam a mitose ou meiose, os cromossomas descondensam-se e retornam ao seu estado relaxado como cromatina no núcleo em interfase, prontos para recomeçar o ciclo.
O corpo humano contém cerca de 100 trilhões de células. Na maioria das células existe um núcleo, onde se encontra algo essencial: o genoma humano, uma estrutura que contém o projecto de construção e funcionamento do corpo. O genoma é encontrado no núcleo das células sob a forma de 46 filamentos enrolados em pacotes chamados cromossomas, que incluem também moléculas de proteínas associadas.Se desenrolássemos estes fios e os ligássemos em série, eles formariam um frágil cordão com cerca de 1 metro e meio de comprimento, e apenas 20 trilionésimos de largura! Este fantástico cordão que encerra o código genético é na verdade constituído por uma grande molécula, conhecida como ácido desoxirribonucleico — o DNA. A estrutura espacial do DNA, descoberta em 1953 por James Watson e Francis Crick, através de estudos de difracção de raios-X, tem a forma de uma dupla hélice, a famosa "escada helicoidal". É como se fosse uma escada flexível formada por duas cordas torcidas, ligadas por degraus muito estreitos. Cada "corda" é um arranjo linear de unidades semelhantes que se repetem, chamadas nucleótidos, e compõem-se de açúcar, fosfato e uma base azotada.
Sendo assim, quando nasce um ser humano, muitas prospecções podem ser feitas quanto ao seu futuro. O futuro será determinado, naturalmente, pela maneira como ele vai gerir as suas próprias acções, mas será muito influenciado pelo ambiente em redor. Sabe-se assim, que a maioria do seu "destino" já está predisposto antes do seu nascimento. O Genoma da criança traz codificadas no DNA dos seus 46 cromossomas as instruções que irão afectar, não apenas a sua estrutura, o seu tamanho, a sua cor e outros atributos físicos, como também a sua inteligência, a sua susceptibilidade a doenças, o seu tempo de vida e até aspectos do seu comportamento.
Data: 24.01.2009
Hora: 15h00
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