BioCientífico: Genoma Humano

Trabalhos e principais Investigadores envolvidos na sequenciação do Genoma Humano

Após a iniciativa do National Institutes of Health (NIH) centenas de laboratórios de todo o mundo uniram-se à tarefa de sequenciar, um a um, os genes que codificam as proteínas do corpo humano e também as sequências de ADN. Laboratórios de países em desenvolvimento participaram no empreendimento com o objectivo de formar mão-de-obra qualificada em genómica.
Para o sequenciamento de um gene, é necessário que ele seja antes amplificado numa reacção em cadeia da polimerase, e então clonado em bactérias. Após a obtenção de quantidade suficiente de DNA, executa-se uma nova reacção em cadeia, desta vez utilizando didesoxirribonucleotídeos marcados com fluoróforos para a determinação da sequência.
Assim sendo, o projecto foi fundado em 1990, com um financiamento de 3 milhões de dólares do Departamento de Energia dos Estados Unidos e dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, e tinha um prazo previsto de 15 anos. Devido à grande cooperação da comunidade científica internacional, associada aos avanços no campo da bioinformática e das tecnologias de informação, um primeiro esboço do Genoma foi anunciado em 26 de Junho de 2000 dois anos antes do previsto.
Porém nem todo o DNA humano foi sequenciado. Estimativas actuais concluem que apenas cerca de 2% do material genético humano é composto de genes, enquanto que a maior parte parece não conter instruções para a formação de proteínas, e existe provavelmente por razões estruturais. Por limitações tecnológicas, partes do DNA que possuem muitas repetições de bases nitrogenadas ainda não foram totalmente sequenciadas. Essas partes incluem, por exemplo, os centrómeros e os telómeros dos cromossomas.De todos os genes que tiveram a sua sequência determinada, aproximadamente 50% codificam para proteínas de função conhecida.

Trabalhos de James Watson

James Dewey Watson é um geneticista e biofísico norte-americano.É um dos autores do "modelo de dupla hélice" para a estrutura da molécula de DNA. O trabalho publicado em 1953 na Revista Nature valeu-lhe o Prémio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1962, juntamente com Francis Crick e Maurice Wilkins, pelo seu trabalho sobre mutações induzidas pelos raios X.
Tendo como base os trabalhos realizados por Maurice Wilkins, Watson e Crick revelaram a estrutura em dupla hélice da molécula do ácido desoxirribonucleico (ADN). As investigações proporcionaram os meios para compreender como se copia a informação hereditária. Eles descobriram que a molécula de ADN é formada por compostos químicos chamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de três partes: um açúcar chamado desoxirribose, um grupo fosfato e uma das quatro possíveis bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Em 1968, Watson foi nomeado director do Laboratório de Biologia Quantitativa de Cold Spring Harbor, em Nova Iorque. Escreveu, também, The Double Helix (A Dupla Hélice, 1968), que conta a história da descoberta da estrutura do ADN. Watson participou ainda no Projecto do Genoma Humano.
Watson tornou-se conhecido por fazer declarações polémicas acientíficas. No seu livro Paixão pelo ADN, manifestou-se a favor da eugenesia, assunto que a sua condição de biólogo molecular não lhe confere qualificação. Em outras ocasiões, como no cinquentenário do descobrimento que lhe valeu o Nobel em conjunto com Francis Crick e Maurice Wilkins, fez comentários acientíficos a favor da clonagem humana e manipulação genética.
Watson declarou, num artigo publicado no Sunday Times Magazine a 14 de Outubro de 2007, que está "inerentemente pessimista quanto às perspectivas da África" porque "todas as nossas políticas sociais estão baseadas no facto de que a inteligência deles é a mesma que a nossa – enquanto que todos os testes dizem que não é assim". Afirma desejar que todos fossem iguais, mas argumentou que "pessoas que têm de lidar com empregados negros descobrem que isso não é verdadeiro". Afirmou ainda que não se deveria discriminar com base na cor da pele, porque "existem muitas pessoas de cor que são bastante talentosas, mas que não são encorajadas quando não obtêm sucesso no nível mais elementar."
"Não há nenhuma razão sólida para antecipar que as capacidades intelectuais de pessoas geograficamente separadas na sua evolução provém de ter evoluído de forma idêntica", escreveu. "O nosso desejo de reservar poderes iguais de raciocínio como alguma herança universal da humanidade não será suficiente para fazer com que assim seja."
Como resultado destes comentários, o Museu de Ciências de Londres cancelou uma palestra que Watson daria a 19 de Outubro de 2007. O porta-voz do museu declarou: "sentimos que o Dr. Watson foi além do ponto do debate aceitável e estamos, como resultado, a cancelar a sua palestra".
Watson posteriormente desculpou-se pelos seus comentários, declarando: "para todos aqueles que extraíram uma inferência das minhas palavras de que a África, como continente, é de algum modo geneticamente inferior, posso somente me desculpar sem restrições. Não foi o que eu quis dizer. O mais importante, do meu ponto de vista, é que não há base científica para tal crença", e depois, "não posso entender como posso ter dito o que foi citado como eu tendo dito. Posso certamente entender por que as pessoas que leram estas palavras reagiram da forma que reagiram."

Trabalhos de Craig Venter

Depois de atormentar o consórcio público internacional com uma competição para ver quem obtinha primeiro a descodificação do genoma humano, o biólogo americano, J. Craig Venter diz que o genoma que ele descodificou pode até não ser o primeiro a ser completado, mas é o melhor.
J. Craig Venter descodificou o seu próprio DNA. A versão pública do genoma, concluída em 2003, foi baseada em segmentos de DNA retirados de pessoas de várias etnias e só contém uma cópia de cada um dos pares de cromossomas. No entanto, a versão publicada por Venter contém todos os 46 cromossomas. Alguns cientistas consideram que a versão de Venter é melhor para estudos futuros. Este genoma denomina-se completo ou diplóide e é o mais completo, pois contém o material genético que veio do pai e o que veio da mãe (cada um contribui com 23 cromossomas). Todas as células do corpo possuem um genoma assim excepto, as células germinativas, ligadas ao sistema reprodutivo.

O genoma humano é o código genético que constitui o conjunto dos genes humanos. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, por sua vez, contêm os genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura em dupla hélice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares – adenina com timina e citosina com guanima.
A ordem particular do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequenciação. Estas sequências que codificam as proteínas são os genes, que constituem a menor parte do ADN. Para além dos genes, o ADN é constituído na sua maior parte por material genético inactivo (97%), o qual aparentemente não possui qualquer utilidade.
Só é possível conhecer tudo isto graças ao trabalho de diversos cientistas, como James Watson e Craig Venter e ao avanço científico e tecnológico!