Importância para a sociedade da sequenciação do Genoma Humano
Comunidade Científica abre o "Livro da Vida"Em 26 de Junho de 2000 foi apresentado o primeiro esboço do genoma humano.
A sequenciação do genoma é importante porque permitirá dar a conhecer mais genes e respectivas variantes, que podem estar implicados no aparecimento de doenças crónicas-degenerativas como, por exemplo, o cancro ou a hipertensão, para que seja possível o surgimento de medicamentos específicos que tenham em conta as variantes genéticas dos indivíduos, o que deverá permitir aumentar a eficácia dos fármacos e a diminuição da sua toxidade.
De acordo com o presidente da SPG, nos próximos dez anos deverá ser possível conhecer o genótipo — constituição hereditária de um organismo, formada por todos os genes existentes nas suas células — de risco para algumas doenças: "É como se tivesse a possibilidade de fazer um pré-diagnóstico, conhecendo 20 anos antes o risco que tem de contrair determinada doença", afirma o presidente da SPG.
Os avanços da investigação genética humana levantam outras hipóteses como a dos pais determinarem, antes do nascimento, as características genéticas dos filhos. No entanto, apenas 50% das propriedades qualitativas dos indivíduos (como a inteligência) estão inscritas no genoma.
O trabalho de identificação do genoma consistiu no mapeamento do código genético, isto é, no registo da posição de cada um dos genes nos 23 pares de cromossomas humanos e no seu sequenciamento.
Objectivos:
* Identificar aproximadamente 100 000 genes
* Determinar a sequência de 3 milhões de bases que fazem parte do DNA humano
* Armazenar essa informação numa base de dados
* Desenvolver instrumentos para a sua análise
* Definir parâmetros éticos, legais e sociais que poderão advir da investigação do Genoma.
Importância da sequenciação do Genoma:
* Identificação de novos genes
* Identificação de doenças
* Novas técnicas de análise.
Futuro: o que ainda não sabemos?
* Número de genes, funções exactas e sua localização
* Regulação genética
* Organização sequencial do DNA
* Moléculas de ADN não-codificante, quantidade, distribuição, conteúdo, função
* Interacção proteica na maquinaria celular
* Relações evolutivas
* Susceptibilidade à doença em função dos genes.
Benefícios do Estudo do Genoma:
* Cura de doenças:
* Cancro
* Obesidade
* Diabetes
* Doenças auto-imunes
* Hipertensão.
* Avaliação individual dos riscos de exposição a radiações
* Estudos de evolução
* Estudo de mutações no cromossoma Y
* Pontos de ruptura.
* Cura de doenças:
* Cancro
* Obesidade
* Diabetes
* Doenças auto-imunes
* Hipertensão.
* Avaliação individual dos riscos de exposição a radiações
* Estudos de evolução
* Estudo de mutações no cromossoma Y
* Pontos de ruptura.
Os trabalhos de James Watson e Craig Venter na sequenciação do genoma são muito importantes porque permitem conhecer as causas da maioria das doenças. O conhecimento do genoma humano poderá permitir diagnosticar e curar muitas delas, e assim prever os potenciais riscos das mesmas ocorrerem em determinadas pessoas. Actualmente já é possível detectar se uma pessoa está predisposta a sofrer de certos cancros ou se um embrião herdou determinadas enfermidades graves. Os principais benefícios destas investigações só chegarão quando forem descobertas as funções de cada gene humano.
Data: 24.01.2009
Hora: 21h00
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